揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中

参考内容

HER2（人类表皮生长因子受体2）突变是一种在乳腺癌中常见的基因变异，特别是在HER2过度表达型的乳腺癌中。HER2是一个细胞表面受体，当其过度激活时，会刺激细胞过度增殖，导致肿瘤形成。在乳腺癌中，HER2突变可能会增加HER2蛋白的过度生产，进而引发细胞生长失控。这种突变通常与更严重的疾病进展、预后较差和对现有治疗反应不佳相关。
研究发现，HER2突变的乳腺癌患者对靶向HER2的药物如赫赛汀（Herceptin）有显著的治疗反应，这些药物能阻止HER2信号通路，抑制肿瘤生长。然而，HER2阴性的乳腺癌也可能存在HER2扩增或突变，这就需要通过基因检测来识别，以便个体化治疗。
总体而言，HER2突变在乳腺癌的发生发展中扮演着重要角色，它不仅影响疾病的生物学行为，还影响治疗策略的选择，为精准医学提供了重要的依据。

2024-06-18 11:26:33

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