得强直性肌营养不良症的原因是什么

参考内容

强直性肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，主要分为两种类型：DM1和DM2。这类疾病的主要原因是基因突变，具体来说是由于DNA序列中的特定重复片段异常扩增导致的。
在DM1中，问题出现在3号染色体上的DMPK基因上，该基因负责编码肌营养不良蛋白激酶。在DM1患者中，DMPK基因内的CTG三核苷酸重复序列异常增多。正常情况下，这个序列的重复次数较少，但在DM1患者中，这一序列可能重复数百甚至数千次。这种过度重复会导致RNA分子的功能异常，进而影响细胞内蛋白质的正常合成，最终导致肌肉和其他组织的功能障碍。
DM2则与位于第2号染色体上的ZNF9基因有关，这里的CCUG四核苷酸重复序列异常增加。虽然DM2的症状与DM1相似，但其基因突变机制和受影响的具体部位有所不同。
强直性肌营养不良症主要是由于特定基因中的重复序列异常扩增所引起的，这种基因突变通过遗传方式传递给后代。目前，医学界正在积极研究治疗方法以改善患者的症状和生活质量。

2025-01-25 15:46:34

END

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